Científicos japoneses descubren posible cura para el Síndrome de Down
De acuerdo con un estudio publicado en la revista PNAS Nexus, “Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells” —cuya investigación estuvo a cargo de los japoneses: Ryotaro Hashizume, Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Yoshikata Miyagawa, Yoshifumi S. Hirokawa, Hiroshi Imai e Hiroki Kurahashi—. Sería posible romper la copia cromosómica 21, la cual es la causante del Síndrome de Down (SD), a través de procesos de edición genética.
Durante años, los científicos han estudiado sus características, causas y efectos en el organismo. Gracias a modelos animales y pruebas prenatales, se ha avanzado en la comprensión del SD, aunque todavía no existen estrategias para corregir su causa principal: el cromosoma adicional.
La tecnología CRISPR/Cas9 ha revolucionado la edición genética, permitiendo modificar fragmentos de ADN e incluso eliminar cromosomas completos. Investigaciones recientes han mostrado que esta herramienta puede usarse para eliminar el cromosoma extra en células con trisomía 21, lo que abre la posibilidad de desarrollar tratamientos futuros. Sin embargo, el proceso debe ser extremadamente preciso para evitar errores que puedan afectar la genética de las células.
Para lograrlo, es fundamental una técnica llamada "faseo de haplotipos", que permite identificar exactamente cuál de los tres cromosomas 21 debe eliminarse. En este estudio, los investigadores diseñaron un método basado en CRISPR/Cas9 para eliminar el cromosoma extra en células madre y fibroblastos. Los resultados sugieren que esta estrategia podría aplicarse en el tratamiento del SD en el futuro.
Determinar los genes responsables de los síntomas del SD ha resultado complicado, ya que cada persona tiene variaciones genéticas únicas. Estudios comparativos han mostrado diferencias en la expresión de los genes, lo que indica que la genética individual influye en cómo se manifiesta el síndrome. Esta variabilidad ha dificultado el desarrollo de terapias específicas.
Las investigaciones ya citadas han propuesto que las células con un cromosoma extra presentan alteraciones en su metabolismo y estructura, lo que podría explicar algunos síntomas del SD. Restaurar el número normal de cromosomas podría ayudar a corregir este diagnóstico.
A pesar de los avances, eliminar un cromosoma completo sigue siendo un desafío. Algunos métodos han intentado silenciar o eliminar el cromosoma extra, pero han requerido modificaciones genéticas difíciles de aplicar en un tratamiento real. En este estudio, se desarrolló una estrategia más precisa para eliminar el cromosoma sin alterar otros genes.
Si bien CRISPR/Cas9 a veces provoca la pérdida involuntaria de cromosomas, los investigadores aprovecharon este efecto para eliminar de manera selectiva el cromosoma extra en células con trisomía 21. En células normales, perder un cromosoma sería dañino, pero en células con SD, este método permite restaurar el número adecuado sin afectar su viabilidad.
Los experimentos mostraron que bloquear temporalmente ciertos mecanismos de reparación del ADN mejora la eficiencia en la eliminación del cromosoma extra. Esto sugiere que reducir la capacidad de la célula para reparar su ADN después de un corte con CRISPR/Cas9 favorece la eliminación del cromosoma en lugar de su restauración.
Además, se observó que eliminar el cromosoma extra en células madre ayuda a restaurar ciertos patrones de expresión genética, lo que podría ser clave para futuras terapias. En estudios con modelos animales, se ha visto que un cromosoma 21 extra acelera el metabolismo, por lo que corregir esta anomalía podría traer beneficios generales a las personas con Síndrome de Down.
La mayoría de los casos de SD ocurren por un error en la división celular durante la formación de los óvulos, lo que genera tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Afortunadamente, cada copia tiene ligeras diferencias genéticas, lo que permite diseñar estrategias para eliminar solo una de ellas sin afectar las demás.
A pesar de su potencial, este enfoque aún enfrenta retos antes de aplicarse en humanos. Es necesario mejorar la precisión de CRISPR/Cas9 para evitar alteraciones no deseadas en el ADN, probar la técnica en más tipos de células y desarrollar métodos que no requieran romper el ADN. También será clave encontrar formas seguras de aplicar esta estrategia en el cuerpo humano.
Implicaciones éticas
Aunque se trata de un importantísimo hallazgo para la ciencia, hay ciertas implicaciones éticas, pues hablamos de tecnologías capaces de modificar la genética humana. Lo cual no es algo malo en sí, históricamente las personas con afectaciones físicas o neuronales, han padecido innumerables violencias sistémicas tales como: discriminación, sistemas de salud inaccesibles, entornos sociales y familiares empobrecidos, entre un largo etcétera. Sin embargo, si estos tratamientos llegaran a ser viables, estarían disponibles sólo para un limitado grupo poblacional, ampliando una brecha en el acceso a la salud que —de por sí— ya es grande.
Con información de Informador.mx
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Avanza el gusano barrenador del ganado
De llamar la atención el primer caso de gusano barrenador del ganado en humanos. Este fue detectado en una mujer, mayor de edad, residente el municipio de Acacoyagua, en el estado de Chiapas.
Luego que fuera alertada la presencia de ganado del gusano barrenador del ganado, el pasado 21 de noviembre de 2024, en un lote de ganado introducido de contrabando; ahora, se conoce la primera afectación a una persona, por parte de esta mosca que deposita sus huevecillos en heridas y cuyas posteriores larvas devoran el tejido vivo.
Incluso, hay información que habla de que habría hasta ocho personas afectadas por esta plaga, en siete estados de nuestro país, así que lo anterior pone en evidencia, la gravedad de su presencia , luego de que fue introducida desde Guatemala, por la falta de controles sanitarios y legales adecuados en la frontera Sur de nuestro país.
También, lo anterior muestra que la plaga se está expandiendo, pese a la campaña en su contra con mosca esterilizada, lo que al parecer no es suficiente dada su presencia en varias entidades del país como son Chiapas, Tabasco y Campeche, en donde ya se han tenido reportes de casos.
Hay quienes dicen que, si esto sucede ya con humanos, habrá que imaginar lo que ocurre, por ejemplo, con la fauna, que no está exenta del ataque de esta plaga, especies a las que no hay manera de atender como es el caso del ganado u otros animales domésticos.
Así, esta plaga se está expandiendo y que, pese a no estar presente en el norte del país, ya causó grandes pérdidas económicas a los ganaderos exportadores de becerro en pie, como es Chihuahua, que por la detección de esta mosca en Chiapas, Estados Unidos cerró su frontera a la comercialización de ganado por casi tres meses. Comentan que, urgen mayores medidas de control, como puede ser entre otras, el cierre de la frontera Sur, algo que han pedido de manera insistente los productores pecuarios.
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